Fabry सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, जो रोगियों की जीवन गुणवत्ता पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है। इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले एक जर्मन डॉक्टर, जोहान्स फैब्री ने किया था। इस बीमारी के पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं के पीछे एक महत्वपूर्ण एंजाइम, अल्फा-गालैक्टोसिडेज की कमी है। इसके परिणामस्वरूप, ग्लोबोट्रिआज़िल-सेरामाइड (GL-3) कोशिकाओं में, विशेष रूप से लाइसोसोम में, जमा हो जाता है, जो विभिन्न अंगों के नुकसान का कारण बन सकता है। फैब्री सिंड्रोम का निदान फैब्री सिंड्रोम का निदान हमेशा सरल नहीं होता, खासकर जब क्लासिक लक्षण तुरंत प्रकट नहीं होते हैं। प्रारंभिक पहचान सफल उपचार के लिए महत्वपूर्ण है। बीमारी के विभिन्न रूपों के कारण रोगियों की चिंताएँ और लक्षण व्यापक…