Porfíria एक दुर्लभ, आनुवंशिक बीमारी है जो हीमोग्लोबिन, रक्त रंग के निर्माण में विकारों से जुड़ी होती है। बीमारी का नाम ग्रीक “पोरफ्यूरियस” शब्द से आया है, जो बैंगनी रंग के मूत्र को संदर्भित करता है, जो इसके सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक है। हंगरी में लगभग 150 लोग पोर्फिरिया के निदान के साथ जीते हैं, लेकिन यह संख्या शायद अधिक है, क्योंकि बीमारी अक्सर छिपी रहती है। पोर्फिरिया के दो मुख्य प्रकार होते हैं: तीव्र और पुरानी रूप, जिनमें विभिन्न नैदानिक प्रस्तुति के तरीके होते हैं। तीव्र पोर्फिरिया आनुवंशिक चयापचय विकार हैं, जो हीम बायोसिंथेसिस में शामिल एंजाइमों के असामान्य कार्य के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं। बीमारी का…