• चिकित्सा जांच और निदान,  तंत्रिका संबंधी रोग

    डेनिस-ड्रैश बीमारी

    Denys-Drash सिंड्रोम एक दुर्लभ, लेकिन गंभीर आनुवंशिक स्थिति है, जो कई गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकती है। यह बीमारी आमतौर पर गुर्दे के कार्य में गड़बड़ी, बचपन में गुर्दे के ट्यूमर और जननांगों के विकास में असामान्यताएँ शामिल होती है। इन असामान्यताओं का आधार WT1 जीन का उत्परिवर्तन है, जो गुर्दे और जननांगों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। सिंड्रोम के परिणाम बचपन में शुरू होते हैं, लेकिन दीर्घकालिक प्रभाव रोगियों और उनके परिवारों के लिए महत्वपूर्ण चुनौतियाँ पेश कर सकते हैं। Denys-Drash सिंड्रोम वाले बच्चों में, बीमारी को अक्सर पहले वर्षों में ही पहचान लिया जाता है, जब गुर्दे के कार्य में गड़बड़ी स्पष्ट रूप से…

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