ग्लूकोज़-गैलैक्टोज़ मॉलएब्सॉर्प्शन एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो मेटाबॉलिज्म विकारों के भीतर महत्वपूर्ण महत्व रखता है। यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि बीमारी प्रकट होने के लिए दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में लेना आवश्यक है। आंत में ग्लूकोज़ और गैलैक्टोज़ के अवशोषण की कमी गंभीर परिणामों का कारण बन सकती है, क्योंकि पोषक तत्वों का सही उपयोग शरीर के स्वस्थ कार्य के लिए आवश्यक है। इस बीमारी के पीछे SLC5A1 जीन का उत्परिवर्तन है, जो सोडियम/ग्लूकोज़ कोट्रांसपोर्टर 1 (SGLT1) के कार्य के लिए जिम्मेदार है। यह ट्रांसपोर्टर सामान्य परिस्थितियों में ग्लूकोज़ और गैलैक्टोज़ को छोटी आंत से आंत के कोशिकाओं…