ग्लूकोज और गैलैक्टोज अवशोषण विकार

ग्लूकोज़-गैलैक्टोज़ मॉलएब्सॉर्प्शन एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो मेटाबॉलिज्म विकारों के भीतर महत्वपूर्ण महत्व रखता है। यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि बीमारी प्रकट होने के लिए दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में लेना आवश्यक है। आंत में ग्लूकोज़ और गैलैक्टोज़ के अवशोषण की कमी गंभीर परिणामों का कारण बन सकती है, क्योंकि पोषक तत्वों का सही उपयोग शरीर के स्वस्थ कार्य के लिए आवश्यक है।

इस बीमारी के पीछे SLC5A1 जीन का उत्परिवर्तन है, जो सोडियम/ग्लूकोज़ कोट्रांसपोर्टर 1 (SGLT1) के कार्य के लिए जिम्मेदार है। यह ट्रांसपोर्टर सामान्य परिस्थितियों में ग्लूकोज़ और गैलैक्टोज़ को छोटी आंत से आंत के कोशिकाओं में ले जाने की अनुमति देता है। हालाँकि, यदि जीन उत्परिवर्तित होता है, तो ट्रांसपोर्टर की प्रभावशीलता कम हो जाती है या समाप्त हो जाती है, जिससे पोषक तत्वों का आंत में संचय और पानी की वापसी होती है। इसके परिणामस्वरूप, ओस्मोटिक दस्त विकसित हो सकता है, जो आगे जटिलताओं का कारण बन सकता है।

ग्लूकोज़-गैलैक्टोज़ मॉलएब्सॉर्प्शन एक ऐसी स्थिति है, जिसमें निदान और उपचार की आवश्यकता होती है, जो प्रारंभिक पहचान के लिए उचित ध्यान और विशेषज्ञता की मांग करती है।

ग्लूकोज़-गैलैक्टोज़ मॉलएब्सॉर्प्शन के लक्षण

ग्लूकोज़-गैलैक्टोज़ मॉलएब्सॉर्प्शन के लक्षण आमतौर पर नवजात अवस्था में प्रकट होते हैं, जब शिशु को पहली बार स्तन के दूध या लैक्टोज़ युक्त फॉर्मूला से खिलाया जाता है। सबसे विशिष्ट लक्षणों में गंभीर, watery दस्त शामिल हैं, जो महत्वपूर्ण तरल पदार्थ के नुकसान का कारण बनते हैं, जिससे निर्जलीकरण और इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन हो सकता है। ये असंतुलन निम्न सोडियम और पोटेशियम स्तरों के साथ-साथ मेटाबॉलिक एसिडोसिस का कारण बन सकते हैं, जो गंभीर मामलों में जीवन-धातक स्थिति उत्पन्न कर सकते हैं।

जब रोगी को ग्लूकोज़ और गैलैक्टोज़ मुक्त आहार दिया जाता है, तो दस्त के लक्षण समाप्त हो जाते हैं। यह उल्लेखनीय है कि कुछ मामलों में निदान में देरी हो सकती है, या पहले संकेत केवल हल्के रूप में प्रकट हो सकते हैं। इसके पीछे आनुवंशिक विषमता हो सकती है, क्योंकि SLC5A1 जीन के उत्परिवर्तन विभिन्न स्तरों के कार्य हानि का कारण बन सकते हैं। आंशिक कार्य हानि की स्थिति में, SGLT1 ट्रांसपोर्टर कुछ हद तक कार्यशील रह सकता है, जिससे लक्षण बाद में, या हल्के रूप में प्रकट हो सकते हैं।

कभी-कभी, समस्या नवजात अवस्था में नहीं, बल्कि बाद में, जैसे कि छोटे बच्चों या बच्चों में स्पष्ट हो सकती है। यह मुख्य रूप से तब होता है जब बच्चे के आहार में धीरे-धीरे ग्लूकोज़ और गैलैक्टोज़ की मात्रा बढ़ती है। इस स्थिति में, लक्षणों के रूप में पुरानी दस्त, विकासात्मक देरी और बार-बार निर्जलीकरण प्रकट हो सकते हैं।

निदान और परीक्षण प्रक्रिया

ग्लूकोज़-गैलैक्टोज़ मॉलएब्सॉर्प्शन का निदान विशेष ध्यान की आवश्यकता होती है, क्योंकि बीमारी की दुर्लभता के कारण इसे अक्सर अन्य स्थितियों के साथ भ्रमित किया जा सकता है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जब लक्षण प्रकट होते हैं, तब भी, भले ही बीमारी दुर्लभ हो, हमें ग्लूकोज़-गैलैक्टोज़ मॉलएब्सॉर्प्शन की संभावना पर विचार करना चाहिए। विशेष रूप से, रिफ्रैक्टरी watery दस्त पर विचार करना चाहिए, जो केवल पारेंटेरल पोषण के दौरान सुधारता है।

निदान स्थापित करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों की आवश्यकता होती है। पहला कदम मल की ओस्मोलालिटी और रिड्यूसिंग शुगर की उपस्थिति का परीक्षण करना है। ग्लूकोज़ या गैलैक्टोज़ देने के बाद, मल में सकारात्मक प्रतिक्रिया की उम्मीद की जाती है। हालांकि, यह परीक्षण नवजात अवस्था में नहीं किया जा सकता है, लेकिन बाद में प्रकट होने वाले रूपों में लागू किया जा सकता है।

आणविक आनुवंशिक परीक्षण के दौरान SLC5A1 जीन के उत्परिवर्तन का पता लगाया जाना चाहिए, जो निदान की पुष्टि करता है। यह महत्वपूर्ण है कि विभेदन निदान के दौरान अन्य जन्मजात मॉलएब्सॉर्प्शन सिंड्रोम, जैसे कि जन्मजात लैक्टोज़ असहिष्णुता या जन्मजात क्लोराइड दस्त को भी अलग किया जाए।

बीमारी के जटिलताएँ और उपचार विकल्प

ग्लूकोज़-गैलैक्टोज़ मॉलएब्सॉर्प्शन के कई जटिलताएँ हो सकती हैं, जिन्हें दो मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है: तीव्र और पुरानी समस्याएँ। नवजात और शिशु अवस्था में सबसे सामान्य तीव्र जटिलताओं में गंभीर निर्जलीकरण शामिल है, जो हाइपोवोलमिक शॉक का कारण बन सकता है। इसके अलावा, इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन, जैसे कि हाइपोनैट्रेमिया और मेटाबॉलिक एसिडोसिस भी विकसित हो सकते हैं।

पुरानी मॉलएब्सॉर्प्शन की स्थिति में, दीर्घकालिक परिणामों में विकासात्मक देरी, कुपोषण, विटामिन और खनिजों की कमी, और कमजोर इम्यून सिस्टम शामिल हैं, जिसके कारण बच्चे संक्रमणों के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। न्यूरोकॉग्निटिव विकास भी पुरानी हाइपोग्लाइसीमिया, कुपोषण और निर्जलीकरण के परिणामस्वरूप देरी हो सकती है।

बीमारी का उपचार जीवनभर के लिए आहार की आवश्यकता करता है, जिसमें ग्लूकोज़ और गैलैक्टोज़ मुक्त आहार शामिल है। स्तन के दूध और पारंपरिक फॉर्मूलों का पूर्ण वर्जन आवश्यक है, क्योंकि आहार का उल्लंघन तेजी से गंभीर लक्षण उत्पन्न कर सकता है। वैकल्पिक कार्बोहाइड्रेट स्रोत के रूप में फ्रुक्टोज़ का उपयोग किया जा सकता है, जो GLUT5 ट्रांसपोर्टर के माध्यम से अवशोषित होता है, बीमारी के प्रभावों से स्वतंत्र। फ्रुक्टोज़ आधारित विशेष शिशु फॉर्मूले भी उपलब्ध हैं, जो पोषण में मदद कर सकते हैं।

यदि बीमारी की जल्दी पहचान की जाती है और उचित आहार का पालन किया जाता है, तो पूर्वानुमान सकारात्मक होता है। बच्चों के सामान्य शारीरिक और मानसिक विकास की संभावना होती है, हालांकि देर से निदान के मामले में पुरानी ऊर्जा और तरल पदार्थ की कमी के कारण विकास और कल्याण का जोखिम बढ़ जाता है। ग्लूकोज़ और गैलैक्टोज़ मुक्त आहार की शुरूआत पूर्वानुमान को काफी सुधार सकती है और जटिलताओं से बचने में मदद कर सकती है।