गर्भावस्था में विकृतियों की जांच: डाउन सिंड्रोम और खुली रीढ़

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण संबंधी विकारों की पहचान के लिए कई विकल्प उपलब्ध हैं। आधुनिक चिकित्सा तकनीकों के विकास के कारण गर्भवती महिलाओं के लिए अधिक सटीक स्क्रीनिंग परीक्षण उपलब्ध हैं, जो संभावित समस्याओं की पहचान में मदद करते हैं। स्क्रीनिंग विधियाँ लगातार विस्तृत होती जा रही हैं, जिससे आवश्यक आक्रामक हस्तक्षेपों की संख्या कम हो रही है, जैसे कि एम्नियोटिक तरल पदार्थ के विश्लेषण की आवश्यकता कम होती जा रही है।

भ्रूण संबंधी विकारों की स्क्रीनिंग विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि प्रारंभिक निदान माता-पिता को गर्भावस्था जारी रखने के बारे में सूचित निर्णय लेने का अवसर देता है। सबसे सामान्य गुणसूत्र विकार, जैसे डाउन सिंड्रोम और खुली रीढ़, विभिन्न तरीकों से स्क्रीन किए जा सकते हैं। परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के पहले और दूसरे त्रैमासिक में किए जाते हैं, जिससे आवश्यक मामलों में उचित पेशेवर हस्तक्षेप की अनुमति मिलती है।

गर्भावस्था के दौरान की गई स्क्रीनिंग न केवल भ्रूण के स्वास्थ्य में मदद करती है, बल्कि माँ की मानसिक भलाई में भी सहायक होती है, क्योंकि माता-पिता संभावित चुनौतियों के लिए तैयारी कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम 21वें गुणसूत्र के विसंगति के कारण होता है, जो आनुवंशिक जानकारी की अधिकता को दर्शाता है; सामान्य दो के बजाय कोशिकाओं में तीन 21वें गुणसूत्र होते हैं। बिना किसी प्रकार की स्क्रीनिंग के, लगभग 600-700 शिशुओं में से 1 इस विकार से प्रभावित होता है, जिसका अर्थ है कि जोखिम अपेक्षाकृत कम है, लेकिन इसे नजरअंदाज नहीं किया जा सकता।

यह गुणसूत्र विकार आमतौर पर आनुवंशिक नहीं होता, इसलिए भ्रूण पारिवारिक इतिहास से स्वतंत्र रूप से इस आनुवंशिक दोष को ले जा सकता है। डाउन सिंड्रोम की स्क्रीनिंग के लिए गर्भावस्था के दौरान विभिन्न विधियाँ उपलब्ध हैं, जिसमें मातृ रक्त परीक्षण शामिल हैं, जैसे कि अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP) और मानव कोरियॉनगोनाडोट्रोपिन (hCG) के स्तर की पहचान करना।

मातृ आयु के बढ़ने के साथ, डाउन सिंड्रोम का जोखिम भी बढ़ता है। हंगरी में, यह सामान्य है कि 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की माताओं को गुणसूत्र परीक्षण की सिफारिश की जाती है, जो गर्भपात के जोखिम को 1% बढ़ा सकती है। चूंकि युवा माताओं के मामले में इस परीक्षण को आमतौर पर नहीं किया जाता, इसलिए अधिकांश डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे युवा माताओं से पैदा होते हैं।

डाउन सिंड्रोम न केवल मानसिक मंदता का कारण बन सकता है, बल्कि विभिन्न शारीरिक समस्याओं, जैसे हृदय रोग और संवेदी विकारों का भी कारण बन सकता है। जोखिम विश्लेषण परीक्षणों के दौरान 13वें और 18वें गुणसूत्र की त्रिसोमी भी स्क्रीन की जाती है, हालांकि ये विकार कम ही होते हैं।

खुली रीढ़ (स्पाइना बिफिडा)

खुली रीढ़, जिसे लैटिन में स्पाइना बिफिडा कहा जाता है, सबसे गंभीर जन्मजात विकारों में से एक है। बिना किसी स्क्रीनिंग परीक्षण के, लगभग हर 400वें बच्चे को प्रभावित कर सकता है, लेकिन भ्रूण सुरक्षा विटामिनों के सेवन से इसके विकास के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।

खुली रीढ़ में रीढ़ और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास संबंधी विकार शामिल होते हैं। रीढ़ की हड्डी के बंद होने में कमी के कारण रीढ़ की हड्डी में चोटें हो सकती हैं, जो लकवा और निचले अंगों की कमजोरी का कारण बन सकती हैं। कुछ मामलों में, मस्तिष्क द्रव का संचय भी हो सकता है, जो हाइड्रोसेफालस का कारण बनता है, और हालांकि इसे सर्जिकल हस्तक्षेप से इलाज किया जा सकता है, यह अक्सर मानसिक पिछड़ापन भी पैदा कर सकता है।

खुली रीढ़ के कुछ प्रकारों में, रीढ़ की हड्डी को एक मजबूत ऊतकों की परत से ढका जाता है, जिसे बंद खुली रीढ़ कहा जाता है। इस प्रकार को मातृ रक्त परीक्षणों द्वारा संकेत नहीं किया जाता है, लेकिन 18-20 सप्ताह में किए गए आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड से लगभग निश्चित रूप से पहचान की जा सकती है।

स्क्रीनिंग विधियों की व्यापकता के कारण, माताओं के लिए उपलब्ध परीक्षण विकारों की प्रारंभिक पहचान में मदद करते हैं। अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षणों का संयोजन आवश्यक हस्तक्षेपों की योजना बनाने की अनुमति देता है, जो भ्रूण के स्वास्थ्य को बनाए रखने में योगदान कर सकता है।

प्रेनेटल स्क्रीनिंग के प्रकार

गर्भावस्था के दौरान उपलब्ध विभिन्न स्क्रीनिंग परीक्षण भ्रूण संबंधी विकारों की प्रारंभिक पहचान में मदद करते हैं। पहले त्रैमासिक में, 12-14 सप्ताह में किए गए संयुक्त परीक्षण में अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण का उपयोग किया जाता है। अल्ट्रासाउंड के माध्यम से गर्भावस्था की आयु निर्धारित की जाती है, गर्दन की त्वचा की मोटाई को मापा जाता है, और नाक की हड्डी की उपस्थिति की जांच की जाती है।

दूसरे त्रैमासिक में, 16-19 सप्ताह में किए गए एकीकृत परीक्षण में अतिरिक्त मार्कर, जैसे कि AFP, uE3, और इनहिबिन-A, को मापा जाता है। चौकड़ी परीक्षण भी दूसरे त्रैमासिक में होता है, जहां परीक्षण के दौरान उपरोक्त मार्करों का विश्लेषण किया जाता है।

ये परीक्षण न केवल डाउन सिंड्रोम के जोखिम का आकलन करने में मदद करते हैं, बल्कि खुली रीढ़ और अन्य गुणसूत्र विकारों की पहचान को भी सक्षम बनाते हैं। मातृ रक्त में मापे गए मार्कर, जैसे कि PAPP-A और फ्री-ß-hCG, गर्भावस्था के साथ बदलते हैं, इसलिए उचित मूल्यांकन के लिए विभिन्न कारकों पर विचार करना आवश्यक है।

परीक्षणों की संवेदनशीलता और विश्वसनीयता लगातार सुधार रही है, जिससे माताओं को कम से कम आक्रामक हस्तक्षेपों, जैसे कि एम्नियोटिक तरल पदार्थ के विश्लेषण, के साथ संभावित विकारों का निदान करने की अनुमति मिलती है। इसलिए, उचित स्क्रीनिंग परीक्षणों का प्रदर्शन भ्रूण के स्वास्थ्य की सुरक्षा में महत्वपूर्ण है।