गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया के पीछे जीन परिवर्तन है

हाइपोग्लाइसीमिया, यानी रक्त शर्करा का अचानक गिरना एक गंभीर स्वास्थ्य समस्या है, जो कई लोगों के जीवन को प्रभावित करती है। इस स्थिति के पीछे विभिन्न कारण हो सकते हैं, जिनमें आनुवंशिक कारक भी शामिल हैं। रक्त शर्करा का नियंत्रण शरीर के स्वस्थ कार्य के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि ग्लूकोज एक प्रमुख ऊर्जा स्रोत है। जब रक्त शर्करा बहुत कम हो जाती है, तो यह कई असुविधाजनक और जीवन-धातक लक्षण उत्पन्न कर सकती है।

हाइपोग्लाइसीमिया का सामान्य ज्ञान

हाइपोग्लाइसीमिया आमतौर पर मधुमेह रोगियों के बीच सामान्य है, विशेष रूप से उन लोगों में जो इंसुलिन का उपयोग करते हैं। हालांकि, केवल मधुमेह ही हाइपोग्लाइसीमिया का कारण नहीं बन सकता, बल्कि कुछ आनुवंशिक विकार भी हो सकते हैं, जो रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करने वाले हार्मोन और जीन के कार्य को प्रभावित करते हैं। हाल के शोध के अनुसार, AKT2 जीन में उत्परिवर्तन गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

हाइपोग्लाइसीमिया क्या है और यह कैसे विकसित होता है?

हाइपोग्लाइसीमिया रक्त शर्करा के असामान्य रूप से कम स्तर को दर्शाता है, जो विभिन्न लक्षणों जैसे चक्कर आना, पसीना आना, कांपना और यहां तक कि बेहोशी के साथ हो सकता है। यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक हो सकती है यदि समय पर इसका इलाज न किया जाए। हाइपोग्लाइसीमिया के सबसे सामान्य कारणों में अत्यधिक इंसुलिन का सेवन, भोजन छोड़ना, या शराब का सेवन शामिल है, जो रक्त शर्करा के अचानक गिरने का कारण बन सकता है।

हालांकि, नवीनतम शोध यह दर्शाते हैं कि हाइपोग्लाइसीमिया केवल मधुमेह रोगियों में ही नहीं हो सकता, बल्कि आनुवंशिक विकारों के कारण भी विकसित हो सकता है। AKT2 जीन का उत्परिवर्तन अग्न्याशय के कार्य को प्रभावित करता है, जो रक्त शर्करा के स्तर को सही ढंग से नियंत्रित करने में बाधा डालता है। जब इंसुलिन अपनी कार्यक्षमता को पूरा नहीं कर पाता, तो रक्त शर्करा लगातार गिरता है, जिससे हाइपोग्लाइसीमिया होता है।

यह आनुवंशिक विकार दुर्लभ है, लेकिन यह समझना महत्वपूर्ण है कि केवल मधुमेह रोगी ही नहीं, बल्कि कोई भी व्यक्ति जो इस उत्परिवर्तन के साथ पैदा होता है, गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया के जोखिम का सामना कर सकता है। शोधकर्ताओं ने पाया है कि उचित जीन संस्करण की अनुपस्थिति में, शरीर इस तरह प्रतिक्रिया करता है जैसे कि लगातार इंसुलिन मौजूद है, जो ग्लूकोज के उपयोग को बढ़ाता है और रक्त शर्करा को कम करता है।

शोध और संभावित उपचार

कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने तीन बच्चों के आनुवंशिक कोड का विश्लेषण किया, जो गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया से जूझ रहे थे। परिणामों ने यह दिखाया कि तीनों मामलों में AKT2 जीन का उत्परिवर्तन था। एक ऐसी स्थिति के इलाज के लिए अक्सर आवश्यक होता है कि प्रभावित बच्चों को रात में भी भोजन दिया जाए, क्योंकि रक्त शर्करा का अचानक गिरना जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इसलिए, कई मामलों में बच्चों के पेट में ट्यूब लगाई जाती है, ताकि निरंतर पोषण प्रदान किया जा सके।

शोध के प्रमुख स्टीफन ओ’राहिली ने यह स्पष्ट किया कि ऐसे दवाएं हैं जो AKT1 और AKT2 जीन को लक्षित करती हैं। ये दवाएं निगलने योग्य रूप में उपलब्ध हैं और एक साल के भीतर हाइपोग्लाइसीमिया की स्थिति के इलाज के लिए प्रभावी विकल्प प्रदान कर सकती हैं। विज्ञान के विकास के साथ, भविष्य में समान आनुवंशिक विकारों वाले लोगों के लिए अधिक विकल्प उपलब्ध होंगे।

हाइपोग्लाइसीमिया के मामले में प्राथमिक चिकित्सा

यदि हमारे आस-पास कोई अचानक बीमार हो जाता है, तो यह जानना महत्वपूर्ण है कि इस स्थिति में हम क्या कर सकते हैं। हाइपोग्लाइसीमिया अचानक प्रकट हो सकता है और तत्काल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। पहला कदम यह है कि हमpanic न हों, क्योंकि केवल शांत दिमाग से ही हम प्रभावी रूप से मदद कर सकते हैं।

हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षणों में चक्कर आना, कांपना, भ्रमित होना और यहां तक कि बेहोशी भी शामिल हो सकती है। यदि हम इन संकेतों को देखते हैं, तो पहले कदम के रूप में संबंधित व्यक्ति से पूछना उचित है कि क्या वह इंसुलिन पर निर्भर है। यदि हां, तो उसे संभवतः ग्लूकोज की आवश्यकता होगी। सबसे अच्छा समाधान यह है कि हम संबंधित व्यक्ति को एक मीठा पेय या मिठाई दें, ताकि उसकी रक्त शर्करा जल्दी से सामान्य हो सके।

यदि व्यक्ति निगल नहीं सकता, जैसे कि बेहोशी की स्थिति में हो, तो आपातकालीन सहायता को कॉल करना चाहिए, और विशेषज्ञों के आने तक उसकी सांस पर लगातार ध्यान रखना चाहिए। समय पर हस्तक्षेप जीवन बचा सकता है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि हम हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षणों और उचित प्राथमिक चिकित्सा के कदमों से अवगत रहें।