थैलेसेमिया रोग

हेमोग्लोबिन, जो लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला प्रोटीन है, शरीर में ऑक्सीजन की आपूर्ति में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। हेमोग्लोबिन का स्तर और कार्य अंगों को उचित ऑक्सीजन प्रदान करने के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि हेमोग्लोबिन के निर्माण में किसी भी प्रकार की गड़बड़ी एनीमिया और ऑक्सीजन की कमी की स्थिति का कारण बन सकती है। हेमोग्लोबिन बनाने वाले मैक्रोमोलेक्यूल्स जटिल संरचना रखते हैं, जिसमें एक आयरन युक्त हेम रिंग और चार ग्लोबिन श्रृंखलाएँ होती हैं, जिनमें से दो अल्फा और दो नॉन-अल्फा आइसोफॉर्म होते हैं।

थैलेसीमिया

हेमोग्लोबिन के निर्माण में गड़बड़ी के मामलों में थैलेसीमिया एक प्रमुख भूमिका निभाता है, जो एक आनुवंशिक रोगों का समूह है जो हेमोग्लोबिन ग्लोबिन श्रृंखला को प्रभावित करता है। यह रोग सामान्य हेमोग्लोबिन के उत्पादन को कठिन बना देता है, जिससे एनीमिया होती है। थैलेसीमिया के विभिन्न रूप होते हैं, और जबकि गंभीर मामले दुर्लभ होते हैं, हल्के रूप अपेक्षाकृत सामान्य हो सकते हैं। इस रोग का नाम ग्रीक „समुद्र” शब्द से आया है, क्योंकि यह मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्र में पाया जाता है।

थैलेसीमिया के प्रकार

थैलेसीमिया के दो मुख्य रूप हैं: बीटा- और अल्फा-थैलेसीमिया। बीटा-थैलेसीमिया सबसे आम है, विशेष रूप से भूमध्यसागरीय देशों में। यह रोग हेमोग्लोबिन बीटा श्रृंखलाओं के कम उत्पादन या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण होता है। इसका सबसे गंभीर रूप, कूली एनीमिया, तब होता है जब हेमोग्लोबिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार दोनों जीन प्रभावित होते हैं, जिससे गंभीर एनीमिया, प्लीहा का बढ़ना और बढ़ी हुई अस्थि मज्जा गतिविधि होती है। इस स्थिति के कारण हड्डियों की संरचना भी बदल सकती है, जो विभिन्न विकृतियों का कारण बन सकती है। रक्त संक्रमण की आवश्यकता के कारण शरीर में आयरन का संचय हो सकता है, जो हृदय की समस्याओं और समय से पहले मृत्यु का कारण बन सकता है।

बीटा-थैलेसीमिया का हल्का रूप, माइनर, एक जीन के प्रभावित होने का संकेत देता है। यहाँ एनीमिया सामान्यतः रक्त संक्रमण की आवश्यकता नहीं होती है, और आयरन का संचय भी नहीं होता, जिससे हृदय स्वस्थ रह सकता है। हालांकि, प्लीहा का बढ़ना और हड्डियों की विकृतियाँ यहाँ भी प्रकट हो सकती हैं, लेकिन कम मात्रा में।

अल्फा-थैलेसीमिया कम आम है, मुख्य रूप से दक्षिण-पूर्व एशिया में पाया जाता है। इस रूप को हेमोग्लोबिन अल्फा श्रृंखलाओं के कम उत्पादन या अनुपस्थिति से पहचाना जाता है। इसका सबसे खराब रूप गर्भ में मृत्यु का कारण बन सकता है, जबकि माइनर रूप हल्की एनीमिया और प्लीहा के बढ़ने के साथ होता है।

बीमारी का निदान और लक्षण

थैलेसीमिया का निदान अक्सर आकस्मिक होता है, जैसे कि नियमित रक्त परीक्षण के दौरान। रक्त चित्रण से बीमारी को अन्य प्रकार की एनीमिया, जैसे कि आयरन की कमी वाली एनीमिया से अलग करने की अनुमति मिलती है। परिधीय रक्त स्मियर और हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस भी निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। बीटा-थैलेसीमिया मेजर के मामले में, लक्षण जैसे कि पीला होना, चिड़चिड़ापन और वृद्धि में रुकावट, पहले से ही शिशु अवस्था में, लगभग छह महीने की उम्र के आसपास प्रकट होते हैं।

बीमारी की प्रारंभिक पहचान उचित उपचार और जटिलताओं से बचने के लिए महत्वपूर्ण है। हल्के मामले अक्सर विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, जबकि गंभीर रूपों के लिए अधिक चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

थैलेसीमिया के उपचार के विकल्प

थैलेसीमिया से पीड़ित अधिकांश लोग हल्के रूप में प्रभावित होते हैं, और उन्हें विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, गंभीर मामलों को जीवन भर के उपचार की आवश्यकता होती है, जिसमें नियमित रक्त संक्रमण शामिल होते हैं। ये हस्तक्षेप ऊतकों को उचित ऑक्सीजन आपूर्ति सुनिश्चित करते हैं और असामान्य रक्त निर्माण को रोकने में मदद करते हैं।

रक्त संक्रमण के परिणामस्वरूप होने वाले आयरन अधिभार को कम करने के लिए विभिन्न आयरन-बंधनकारी इन्फ्यूज़न, जैसे कि डेसफेरॉक्सामाइन का उपयोग आवश्यक हो जाता है। इसके अलावा, फोलिक एसिड की पूर्ति भी उपचार प्रोटोकॉल का हिस्सा हो सकती है, क्योंकि यह रक्त उत्पादन को बनाए रखने में मदद करती है।

बहुत गंभीर मामलों में, जब उपचार पर्याप्त नहीं होते हैं, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या प्लीहा की शल्य चिकित्सा भी विचाराधीन हो सकती है। ये हस्तक्षेप बीमारी की गंभीर जटिलताओं से बचने और रोगियों की जीवन गुणवत्ता में सुधार के लिए प्रयास करते हैं। थैलेसीमिया का जटिल उपचार और उचित चिकित्सा निगरानी रोगी की भलाई और दीर्घकालिक स्वास्थ्य के लिए आवश्यक है।