रेट सिंड्रोम

Rett सिंड्रोम एक जटिल विकासात्मक विकार है, जो मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और बच्चों के विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है। इस बीमारी के परिणामों में मोटर विकास में कमी और बौद्धिक विकलांग शामिल हैं, जो बच्चे की जीवन गुणवत्ता और भविष्य को प्रभावित करते हैं। Rett सिंड्रोम की मुख्य विशेषता यह है कि यह लगभग विशेष रूप से लड़कियों में पाया जाता है, क्योंकि इसका आनुवंशिकी X क्रोमोसोम से संबंधित है। लड़कों में यह बीमारी बहुत कम विकसित होती है, क्योंकि X क्रोमोसोम में दोष विकासशील भ्रूण के लिए गंभीर परिणाम उत्पन्न कर सकता है।

जो आनुवंशिक दोष Rett सिंड्रोम का कारण बनता है, वह आमतौर पर एक नए उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट होता है और यह माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता। इसके परिणामस्वरूप, माता-पिता अक्सर यह नहीं जानते कि वे दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। लड़कियों के मामले में, दूसरे X क्रोमोसोम द्वारा दोषपूर्ण जीन की भरपाई की जा सकती है, जिससे बच्चा जीवित जन्म लेता है, लेकिन बीमारी के लक्षण बाद में प्रकट होते हैं। वहीं, लड़कों में एकमात्र X क्रोमोसोम का दोष मृत जन्म का कारण बन सकता है। इन सभी कारणों से, Rett सिंड्रोम का निदान और उपचार एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण मुद्दा है, जो परिवारों को गहराई से प्रभावित करता है।

Rett सिंड्रोम के लक्षण और विकासात्मक चरण

Rett सिंड्रोम के लक्षण अक्सर केवल बच्चे के जीवन के पहले 8-18 महीनों में शुरू होते हैं, जब विकास सामान्य गति से होता है। पहले संकेत, जैसे कि गतिविधि में कमी या आंखों के संपर्क की कमी, आमतौर पर इतनी हल्की होती हैं कि माता-पिता बीमारी पर संदेह नहीं करते। हालाँकि, बच्चे का विकास बाद में रुक जाता है, और यह ठहराव 16-18 महीने की उम्र के आसपास स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है।

विकास में यह गिरावट न केवल मोटर कौशल को प्रभावित करती है, बल्कि पहले से सीखी गई क्षमताओं के नुकसान को भी शामिल करती है। अक्सर ऐसा होता है कि बच्चा पहले सीखे गए शब्दों को भूल जाता है, और उसके हाथों की गतिविधियाँ भी असमर्थ हो जाती हैं। विशेष और उद्देश्यहीन हाथ की हरकतें, जैसे हाथों को मरोड़ना या हाथों को चबाना, प्रकट होती हैं, जिससे निदान की प्रक्रिया और जटिल हो जाती है। भाषण और हाथ की गतिविधियों के प्रभावित होने के कारण बच्चे की बौद्धिक क्षमताओं का मूल्यांकन करना कठिन हो जाता है, और Rett सिंड्रोम अक्सर अन्य विकासात्मक विकारों के साथ भ्रमित होता है।

बच्चों में से आधे चलना सीखते हैं, लेकिन चलना अक्सर असंगठित और असाधारण होता है। शरीर की मुद्रा कठोर होती है, और सिर का आकार सामान्य से कम होता है, क्योंकि खोपड़ी का विकास भी रुक जाता है, जो निदान के मानदंडों का एक हिस्सा है। सिर और पैर के छोटे आकार की बीमारी की सामान्य अभिव्यक्ति होती है, जिसे माता-पिता और डॉक्टर निदान के दौरान ध्यान में रखते हैं।

Rett सिंड्रोम के परिणाम और सहायक लक्षण

Rett सिंड्रोम कई अन्य समस्याएँ भी उत्पन्न कर सकता है, जो बच्चे की जीवन गुणवत्ता को प्रभावित करती हैं। सबसे सामान्य सहायक लक्षणों में से एक हायपरवेंटिलेशन है, जो तेज़ श्वास का संकेत है, और अक्सर लंबे समय तक श्वास रोकने के साथ होता है। इसके अलावा, बच्चों में से आधे में मिर्गी के दौरे भी विकसित हो सकते हैं, जो माता-पिता की चिंता को और बढ़ाते हैं।

नींद का पैटर्न अक्सर अनियमित होता है, बच्चे कम और सतही सोते हैं, और चिड़चिड़े होते हैं, जो उनके दैनिक जीवन को भी कठिन बना देता है। चबाने और निगलने में कठिनाइयाँ भी हो सकती हैं, साथ ही निचले अंगों में परिसंचरण संबंधी समस्याएँ, जो और अधिक समस्याएँ उत्पन्न करती हैं। नियमित दांत पीसना भी Rett सिंड्रोम वाले बच्चों में एक सामान्य घटना है।

मानसिक और शारीरिक गिरावट आमतौर पर बच्चे की 5 वर्ष की आयु तक होती है, जब क्षमताएँ फिर से विकास की ओर बढ़ सकती हैं। इस समय बच्चा विभिन्न चीजें फिर से सीखने में सक्षम हो जाएगा, और उसकी संचार क्षमताएँ भी बेहतर हो सकती हैं। हालाँकि, यह स्थिति हमेशा स्थायी नहीं होती है; कुछ बच्चों में 10 वर्ष की आयु के बाद फिर से गिरावट आ सकती है, लेकिन बौद्धिक क्षमताएँ आमतौर पर फिर से नहीं गिरती हैं।

विकास और उपचार के विकल्प

Rett सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए विकासात्मक गतिविधियाँ और विशेष विद्यालय अत्यधिक महत्वपूर्ण हैं, जो उन्हें अपनी क्षमताओं का विस्तार करने में मदद करते हैं। जितनी जल्दी विकास शुरू होता है, परिणाम उतने ही सकारात्मक होते हैं। मोटर और बौद्धिक क्षमताओं में सुधार के लिए विभिन्न उपचार, जैसे हाइड्रोथेरेपी और अन्य वैकल्पिक विधियाँ उपलब्ध हैं।

हालाँकि वर्तमान में कोई कारण उपचार नहीं है, शोध जारी है, और उम्मीद है कि भविष्य में नए उपचार विकल्प भी सामने आएंगे। माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि Rett सिंड्रोम परिवार में विरासत में नहीं मिलता है, क्योंकि यह नए उत्परिवर्तन का परिणाम है, इसलिए बच्चे को जन्म देने से पहले आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करना उचित है। इससे बीमारी की पुनरावृत्ति के जोखिम को कम किया जा सकता है, और माता-पिता अपने भविष्य के बारे में सूचित निर्णय ले सकते हैं।