बेकविथ-वाइडमैन सिंड्रोम

Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है, जो कई प्रकार के लक्षणों और असामान्यताओं का कारण बन सकती है, और ये अभिव्यक्तियाँ व्यक्तियों में भिन्न हो सकती हैं। यह बीमारी ऑटोसोमल डॉमिनेंस के माध्यम से विरासत में मिल सकती है, जिसका अर्थ है कि पारिवारिक संचय हो सकता है, और सिंड्रोम के मामलों में लगभग एक चौथाई में इस प्रकार की घटना देखी जाती है।

सिंड्रोम के साथ जन्मे बच्चे अक्सर अधिक वजन और ऊँचाई के साथ दुनिया में आते हैं, और उनकी वृद्धि की दर भी विशेष रूप से पहले वर्षों में तेज होती है। शरीर की असममितता, जो शरीर के एक हिस्से के बड़े विकास के कारण होती है, भी एक सामान्य अभिव्यक्ति है। इसके अलावा, अंग भी सामान्य आकार से भिन्न हो सकते हैं, विशेष रूप से जीभ, जो कई मामलों में काफी बढ़ी हुई होती है, लेकिन अन्य चेहरे के आकार में भी बदलाव देखे जा सकते हैं।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्म के बाद अक्सर रक्त शर्करा का अचानक गिरना देखा जाता है, और इन रोगियों में बाल चिकित्सा ट्यूमर होने की संभावना अधिक होती है।

Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम के लक्षण

Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे अक्सर सामान्य गर्भावस्था अवधि से पहले जन्म लेते हैं, लेकिन उनका जन्म वजन आमतौर पर बहुत अधिक होता है। उनकी बाल्यावस्था में वृद्धि की गति भी आमतौर पर तेज होती है, जो कि 7-8 वर्ष की आयु में धीमी हो जाती है। रोगियों के लगभग एक चौथाई में शरीर के एक तरफ के बढ़ने का अनुभव होता है, जिसे हेमीहाइपरप्लासिया कहा जाता है।

ये बच्चे अक्सर पेट की दीवार में असामान्यताओं से पीड़ित होते हैं, जिनमें सबसे सामान्य नाभि की हर्निया और गंभीर मामलों में ओम्फालोसेल है, जिसका अर्थ है कि आंतरिक अंग नाभि के माध्यम से बाहरी दुनिया में धकेले जाते हैं, एक पतली झिल्ली के आवरण के साथ। सिंड्रोम वाले बच्चों में कुछ अंग, जैसे कि प्लीहा, यकृत और गुर्दे भी बड़े आकार के हो सकते हैं।

गुर्दों के मामले में विभिन्न असामान्यताएँ भी हो सकती हैं, जैसे कि अविकसितता, या मूत्र निकासी नलिकाओं का फैलाव, जो गुर्दे के कार्य में कमी का कारण बन सकता है। जननांग भी प्रभावित हो सकते हैं, जैसे कि अंडकोष का उतरने में समस्या और मूत्रमार्ग का असामान्य स्थान।

खोपड़ी और चेहरे के विकृतियों में आँखों के गड्ढे के विकास की कमी, जबड़े का आगे बढ़ना, जो दांतों के गलत समापन का कारण बनता है, और त्वचा पर दिखाई देने वाले रक्तधाराओं के धब्बे शामिल हैं, जो संवहनी असामान्यताओं के परिणाम होते हैं। उम्र बढ़ने के साथ, ये धब्बे आमतौर पर फीके पड़ जाते हैं। बढ़ी हुई जीभ पोषण, श्वसन और भाषण समस्याओं का कारण भी बन सकती है।

इसके अतिरिक्त, जन्मजात हृदय विकास संबंधी असामान्यताएँ भी प्रभावित व्यक्तियों में देखी जा सकती हैं, विशेष रूप से आलिंद और वेंट्रिकल के बीच की दीवारों में दोषों के रूप में।

बीमारी का निदान

Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम का निदान कई तरीकों पर आधारित होता है, जिसमें शारीरिक परीक्षण और प्रयोगशाला परीक्षण शामिल हैं। पारिवारिक इतिहास पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए, क्योंकि यदि परिवार में पहले से ही समान मामले रहे हैं, तो भ्रूण अल्ट्रासाउंड परीक्षणों की महत्वपूर्ण भूमिका होती है।

Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम वाले भ्रूण गर्भावस्था की आयु के सापेक्ष बड़े आकार के होते हैं, और आमतौर पर अम्नियोटिक द्रव की मात्रा भी अधिक होती है। जन्म के बाद रक्त शर्करा के स्तर में कमी की निगरानी करना, साथ ही बाल्यावस्था में कैंसर के रोगों की रोकथाम के लिए नियमित चिकित्सा जांच और ट्यूमर अनुसंधान महत्वपूर्ण है।

Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम का उपचार

Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम का उपचार अत्यधिक व्यक्तिगत होता है, क्योंकि लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है, और प्रत्येक रोगी के लिए अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। उपचार आमतौर पर विभिन्न क्षेत्रों के चिकित्सकों के सहयोग की आवश्यकता होती है, जो विभिन्न लक्षणों को लक्षित करते हैं।

कुछ मामलों में, जैसे कि अत्यधिक बड़ी जीभ के कारण श्वसन समस्याएँ, शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। जीभ को छोटा करने की सर्जरी आमतौर पर 2-4 वर्ष की आयु के बीच की जाती है ताकि श्वसन और पोषण संबंधी कठिनाइयों में सुधार किया जा सके। चूंकि सिंड्रोम की विभिन्न अभिव्यक्तियाँ होती हैं, उपचार रोगी की व्यक्तिगत आवश्यकताओं के अनुसार लगातार अनुकूलित होता है, ताकि संभवतः सर्वोत्तम जीवन गुणवत्ता सुनिश्चित की जा सके।