एसएमए: एक आनुवंशिक विकार के साथ जीवन

Erdős Ákos की कहानी कई परिवारों के लिए प्रेरणादायक हो सकती है, विशेषकर उन लोगों के लिए जो समान चुनौतियों का सामना कर रहे हैं। SMA, अर्थात् स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक दुर्लभ, लेकिन गंभीर आनुवंशिक विकार है, जो बच्चों के मोटर विकास को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है। बीमारी की पहचान और उचित उपचार की खोज महत्वपूर्ण है, क्योंकि प्रारंभिक निदान और विकास बच्चों की जीवन गुणवत्ता में सुधार कर सकता है।

Ákos के मामले में, मोटर विकास में प्रारंभिक कमी ने माता-पिता का ध्यान समस्या की ओर आकर्षित किया, जिसने उन्हें निदान की खोज की दिशा में प्रेरित किया। फिजियोथेरेपिस्ट और विशेषज्ञों की मदद उचित निदान स्थापित करने के लिए आवश्यक थी, जिसने उन्हें उचित उपचार खोजने में सक्षम बनाया। SMA समुदाय की एकजुटता और अनुभवों का साझा करना परिवार के लिए अतिरिक्त समर्थन प्रदान करता है।

SMA का निदान और उपचार

Ákos का मोटर विकास अपने समकक्षों से भिन्न था, जिससे उसके परिवार में चिंता बढ़ी। पहला कदम फिजियोथेरेपिस्ट के पास जाना था, जो छोटे बच्चों के मोटर विकास में विशेषज्ञता रखते थे। इसके बाद के उपचारों के दौरान, जैसे कि डेवीनी व्यायाम, माता-पिता को यह महसूस होने लगा कि कुछ सही नहीं है, इसलिए विशेषज्ञों की सिफारिश पर उन्होंने एक विशेषज्ञ से संपर्क किया।

SOTE II की न्यूरोलॉजी में तीन दिवसीय जांच के दौरान स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का संदेह हुआ, जिसे बाद में आनुवंशिक रक्त परीक्षण द्वारा पुष्टि की गई। SMA एक ऐसी बीमारी है, जिसे रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स के अतिसूक्ष्म होने की विशेषता होती है, जो मोटर कार्यों के धीरे-धीरे ह्रास की ओर ले जाती है। Ákos के निदान के बाद परिवार ने अन्य समान परिस्थितियों में रहने वाले परिवारों से संपर्क किया, जिससे कठिनाइयों को समझने में मदद मिली।

उपचार, जैसे कि Spinraza का उपयोग, परिवार के लिए नई आशा लेकर आया। Spinraza एक नवीन चिकित्सा है, जो बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकती है, और अनुभव के अनुसार कई मामलों में रोगी की स्थिति को भी सुधार सकती है। पुनर्वास के दौरान, Budai Gyermekkórház में अन्य SMA बच्चों के साथ मुलाकात ने सामुदायिक भावना को मजबूत करने में योगदान दिया, जो महत्वपूर्ण समर्थन था।

Ákos का दैनिक जीवन

Ákos के दिन सख्ती से योजनाबद्ध होते हैं, क्योंकि उसकी गतिशीलता में कमी के कारण उसे बहुत ध्यान की आवश्यकता होती है। दैनिक दिनचर्या में स्थायी मशीन का उपयोग शामिल है, जिससे उसकी मुद्रा में सुधार किया जा सके, और पेट के बल लेटना, जो उसके विकास के लिए भी महत्वपूर्ण है। व्हीलचेयर का उपयोग उसे अपने परिवेश का पता लगाने में मदद करता है, और हर दिन कई बार खाँसी मशीन का उपयोग किया जाता है, जो श्वसन कार्यों का समर्थन करता है।

गतिशीलता के अलावा, खेल भी Ákos के जीवन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। माता-पिता विकासात्मक उपकरणों को खेलों में शामिल करने की कोशिश करते हैं, ताकि सीखना और भी मनोरंजक हो सके। Ákos ब्लॉकों से निर्माण में बहुत कुशल है, और वह संगीत सुनते हुए खेलना पसंद करता है, जो उसकी मनोरंजन और ध्यान बनाए रखने में मदद करता है। वह एक मुस्कुराता हुआ और खुश बच्चा है, जो स्पष्ट रूप से बताता है कि वह क्या चाहता है, और जरूरत पड़ने पर मदद मांगता है।

फाउंडेशन की भूमिका और लक्ष्य

परिवार के लिए यह महत्वपूर्ण है कि अन्य SMA बच्चों को भी आवश्यक समर्थन मिल सके। इसलिए उन्होंने एक फाउंडेशन की स्थापना की, जो मई 2019 में पंजीकृत हुई। उनके लक्ष्यों में से एक यह है कि Ákos को इटली के Sapre संस्थान में पहुँचाया जा सके, जहाँ उसे व्यक्तिगत विकास उपकरण और सलाह मिल सके। यात्रा की लागत महत्वपूर्ण है, और परिवार अपनी शक्ति से इसे कवर नहीं कर सकता, इसलिए समर्थन की खोज आवश्यक है।

सामुदायिक समर्थन और छोटे-बड़े योगदान दिन-प्रतिदिन आते हैं, जो परिवार को उनके लक्ष्यों को प्राप्त करने की आशा देता है। समुदाय की मदद और SMA समूहों के अनुभवों का साझा करना परिवार को कठिनाइयों में अकेला महसूस नहीं करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

भविष्य की संभावनाएँ और समान स्थिति में लोगों के लिए संदेश

Ákos के उपचार का अंतिम लक्ष्य Spinraza इंजेक्शन के प्रभावों का अधिकतम लाभ उठाना है। अनुभव के आधार पर, नियमित व्यायाम, फिजियोथेरेपी और सहायक उपकरणों का उपयोग विकास के लिए आवश्यक है। अब तक के परिणाम उत्साहजनक हैं, क्योंकि Ákos स्वतंत्र रूप से भी आगे बढ़ने में सक्षम है, और अपनी व्हीलचेयर के साथ अधिक कठिन सतहों पर भी कामयाब हो रहा है।

परिवार का संदेश उन लोगों के लिए है, जो समान समस्याओं का सामना कर रहे हैं, कि यदि वे अपने बच्चे के मोटर विकास में किसी प्रकार की कमी महसूस करते हैं, तो विशेषज्ञ से संपर्क करने में संकोच न करें। प्रारंभिक निदान और उचित उपचार भविष्य के विकास के लिए कुंजी हैं। SMA के साथ जीने वाले बच्चों के लिए सही समर्थन और सामुदायिक एकता भविष्य के लिए आशा दे सकती है।